Insomnia....

L'Abc svela in tv che il paziente zero della «Fatal familiar insomnia» fu un medico italiano morto nel 1765
L'emittente televisiva americana Abc trasmetterà infatti un programma dedicato a una rarissima malattia genetica, fatale e, a quanto pare, portata in America da un italiano. Si tratta dell'FFI, ovvero la «Fatal Familiar Insomnia» l'Insonnia familiare fatale.
Chi ne è affetto cerca di dormire, ma non può. La malattia costringe le persone a vivere per mesi in una sorta di incubo, finchè non sopraggiunge il decesso. È una condizione rarissima, riscontrata in 40 famiglie in tutto il mondo. I ricercatori pensano sia stato un ricco medico italiano, primo portatore inconsapevole della mutazione genetica, a dare origine alla FFI, 250 anni fa. Gli esperti lo chiamano il Paziente Zero, il primo caso noto della malattia. Quando morì nel 1765, aveva trasmesso la malattia ai figli e così la mutazione cominciò a diffondersi. La storia viene raccontata dal ricercatore D.T. Max nel libro «The Family That Couldn't Sleep». Max ha studiato i documenti che mostrano, attraverso il 18mo, 19mo e 20mo secolo, le morti legate alla FFI nelle generazioni derivate dalla famiglia del Paziente Zero. Fino ad arrivare agli Anni Ottanta, quando un discendente della famiglia, Silvano, improvvisamente ha iniziato a manifestare i segni della malattia. Studiato alla clinica del sonno dell'Università di Bologna, Silvano è morto ma ha donato il cervello alla scienza, permettendo di comprendere meglio i meccanismi dietro alla FFI.
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COME SI SCOPRE LA MALATTIA - «Nel giro di un mese, è facile accorgersi di avere una malattia come nessun'altra», dice D.T. Max . «Innanzitutto, - sostiene - non si riesce più a dormire. Poi, non si riesce a camminare, a concentrarsi su niente. Di solito, nel giro di nove mesi, si muore». Secondo il Dr. Elio Lugaresi, direttore della clinica del sonno dell'Università di Bologna, Silvano e le altre persone della sua famiglia affette dalla FFI non potevano cadere nella fase REM del sonno. La cura con i sonniferi non serviva. Gli scienziati che hanno studiato il cervello di Silvano hanno però potuto capire che cosa accade ai neuroni dei malati di FFI: le normali proteine presenti nella materia cerebrale si spezzavano a causa delle mutazioni genetiche creando i prioni. Queste proteine anomale si accumulavano nel cervello, formando grappoli che distruggevano i neuroni, lasciando nel cervello dei buchi, simili a quelli di una spugna. «Nella FFI la maggior parte del danno, ovvero la regione del cervello dove si accumulano i prioni, sembra essere nel talamo», spiega il Dr. Michael Geschwind, che studia la FFI alla University of California di San Francisco. L'accumulo di prioni nel cervello danneggia le cellule nervose, fino a ucciderle. Per ragioni non note, i sintomi della FFI emergono solo nella mezza età, di solito quando le persone hanno già avuto figli. Ogni figlio ha una chance del 50% di avere il gene killer. Comunque, un test del sangue permette di scoprire se un individuo ha ereditato la malattia dai genitori.